خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق

















































خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق
من أنواع
مرض عظمي،  وخلل التنسج الأديمي الظاهر  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص
علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية

ت.د.أ.-10
 Q82.4

ت.د.أ.-9
 757.31
وراثة مندلية بشرية 305100
ق.ب.الأمراض 29810
ن.ف.م.ط.

D053358،  وD053359  تعديل قيمة خاصية معرف ن.ف.م.ط. (P486) في ويكي بيانات
ن.ف.م.ط.

C16.131.077.350.198،  وC16.131.831.350.198،  وC16.320.322.116،  وC16.320.850.250.198،  وC17.800.804.350.198،  وC17.800.827.250.198  تعديل قيمة خاصية رقم ن.ف.م.ط. (P672) في ويكي بيانات
مراجعات الجين
  • NBK1112
[عدل في ويكي بيانات Wikidata-logo.svg]

تعديل طالع توثيق القالب



الممثل مايكل بيريمان المصاب بهذا المرض


خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق (بالإنجليزية: Hypohidrotic ectodermal dysplasia) أو خلل التنسج الأديمي الظاهر المصحوب بندرة التعرق[1] (بالإنجليزية: Anhidrotic ectodermal dysplasia) أو متلازمة كريست سيمنز تورين (بالإنجليزية: Christ-Siemens-Touraine syndrome)[2]:570 هو نوع من بين 150 نوعا من خلل التنسج الأديمي الظاهر. تتسبب الإضطرابات قبل الولادة بمشاكل في تكوين بعض التراكيب والأعضاء بضمنها الجلد والشعر والأظافر والأسنان والغدد العرقية.[3]:515–517



الأعراض والعلامات


من الأعراض المميزة لهذا المرض:




  • نقص التعرق بسبب قلة الغدد العرقية أو أن الغدد لا تقوم بوظيفتها بشكل ملائم


  • فرط الحرارة بسبب مشكلة نقص التعرق


  • نقص الشعر، قد يكون الشعر جافا وفاتح اللون


  • نقص الأسنان أو هنالك تشوه فيها

  • ملامح مميزة للوجه، بضمنها جبهة بارزة وشفتان غليظتان

  • جلد مجهد وغامق اللون حول العينين

  • إكزيما

  • نتن الأنف


يعد خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق أكثر أنواع خلل التنسج الأديمي الظاهر شيوعا، ويصيب حوالي شخصا واحدا بين كل 17000 فرد حول العالم.



التسمية


يسمى المرض بمتلازمة كريست سيمنز تورين والتي جاءت على اسم طبيب الأسنان الألماني يوسف كريست (1871-1948) وطبيب الأمراض الجلدية الألماني هرمان فرنر سيمنز (1891-1969) وطبيب الأمراض الجلدية الفرنسي ألبرت تورين (1883-1961).



مصادر




  1. ^ المعجم الطبي الموحد


  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.


  3. ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.



مشاريع شقيقة
في كومنز صور وملفات عن: خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق






































  • ع

  • ن

  • ت


عوز مستقبل سطح الخلية


مستقبل مقترن بالبروتين ج
(يتضمن مستقبل الهرمون)





















الصنف A



  • TSHR (قصور الغدة الدرقية الخلقي)


  • LHCGR (Luteinizing hormone insensitivity, Leydig cell hypoplasia, Male-limited precocious puberty)


  • FSHR (Follicle-stimulating hormone insensitivity, XX gonadal dysgenesis)


  • GnRHR (Gonadotropin-releasing hormone insensitivity)


  • EDNRB (ABCD syndrome, متلازمة واردينبيرغ, مرض هيرشسبرونج)


  • AVPR2 (مرض السكري الكاذب كلوي المنشأ)


  • PTGER2 (ربو محرض بالأسبرين)
الصنف B


  • PTH1R (Jansen's metaphyseal chondrodysplasia)
الصنف C


  • CASR (Familial hypocalciuric hypercalcemia)
الصنف F


  • FZD4 (Familial exudative vitreoretinopathy 1)



مستقبل مرتبط بالإنزيم
(يتضمن
عامل النمو)
















RTK



  • ROR2 (متلازمة روبينو)


  • FGFR1 (متلازمة فايفر، متلازمة كالمان)


  • FGFR2 (متلازمة أبير، متلازمة انتلي بكسلر، متلازمة فايفر، متلازمة كروزن، Jackson–Weiss syndrome)


  • FGFR3 (لاتصنع الغضروف، Hypochondroplasia, Thanatophoric dysplasia، Muenke syndrome)


  • مستقبلة الإنسولين (متلازمة دونوهيو


  • متلازمة رابسون ميندينهال)


  • NTRK1 (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis)


  • كتلة التمايز 117 (KIT Piebaldism, Gastrointestinal stromal tumor)
STPK


  • AMHR2 (Persistent Müllerian duct syndrome II)



  • TGF beta receptors: Endoglin/Alk-1/SMAD4 (توسع الشعيرات النزفي الوراثي)


  • TGFBR1/TGFBR2 (متلازمة لويز- ديتز)
GC


  • GUCY2D (Leber's congenital amaurosis 1)


JAK-STAT



  • Type I cytokine receptor: مستقبل هرمون النمو (متلازمة لارون)


  • CSF2RA (Surfactant metabolism dysfunction 4)



  • مستقبل الثرومبوبويتين (Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia)
مستقبل عامل نخر الورم



  • TNFRSF1A (المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم)


  • TNFRSF13B (Selective immunoglobulin A deficiency 2)


  • TNFRSF5 (Hyper-IgM syndrome type 3)


  • TNFRSF13C (CVID4)


  • TNFRSF13B (CVID2)


  • TNFRSF6 (مرض التكاثر الليمفاوي)
مستقبل الليبيدات



  • LRP: LRP2 (متلازمة دوناي-بارو)


  • LRP4 (Cenani–Lenz syndactylism)


  • LRP5 (متلازمة ورث، Familial exudative vitreoretinopathy 4، تصخر العظم)



  • مستقبل بروتين دهني منخفض الكثافة (فرط كوليسترول الدم العائلي)
أخرى


  • طائفة الغلوبولين المناعي: نقص غاما غلوبولين الدم



  • إنتغرين: LAD1

  • وهن الصفيحات المنسوب لغلانزمان

  • Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia


EDAR (خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق)




  • PTCH1 (متلازمة سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية)


  • BMPR1A (BMPR1A juvenile polyposis syndrome)


  • IL2RG (X-linked severe combined immunodeficiency)




مصادر طبية



  • NCI Thesaurus ID: C84562 


  • MeSH ID: D053358, D053359 


  • UMLS CUI: C0162359 


  • GARD rare disease ID: 76 


  • ICD-10: Q82.4 


  • OMIM ID: 305100, 224900, 129490, 300291 


  • ICD-9: 757.31 


  • DiseaseDB: 29810 


  • Disease ontology: DOID:14793 


  • أيقونة بوابةبوابة طب


Midori Extension.svg
هذه بذرة مقالة بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.








-

Popular posts from this blog

الفوسفات في المغرب

Image
قطار ينقل فوسفات من منطقة خريبكة متجه نحو الدار البيضاء. ديار عمال بمصانع الفوسفات بمدينة آسفي. المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر. يرجى إيراد مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (أغسطس 2015) الفوسفات في المغرب هو ثالث مصدر عالمي للفوسفات، ويتوفر المغرب على %75 من الاحتياطي العالمي  [بحاجة لمصدر] ويتوزع بنسب متفاوتة بين عدة مناطق أساسية وهي: وادي زم بن جرير بوكراع خريبكة اليوسفية أولاد عبدون كنتور واد الذهب مستقلة. هذه الأخيرة لم تفتح بعد للاستغلال. الصادرات الحامض الفوسفوري P205 تمتص الهند %50 من ا لصادرات الإجمالية آسيا (دون روسيا)%59 أوروبا %30 أمريكا اللاتينية %11 أسمدة صلبة أوروبا 38 % أمريكا اللاتينية %30 آسيا (دون روسيا) 22 % أستراليا 9 % بوابة المغرب هذه بذرة مقالة عن علم الاقتصاد أو موضوع متعلق به بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها. This page is only for reference, If you need detailed information, please check here
Read more

Four equal circles intersect: What is the area of the small shaded portion and its height

Image
3 $begingroup$ In terms of $R$ which is the radius of all four circles, what is the area of the intersection region of these four equal circles and the height of the marked arrow in the figure? The marked arrow is along the line CD, also the midpoint of all the circles are points A, B, C and D. Looking for a very short intuitive solution. I have checked similar questions on this site for example this and this. geometry circle share | cite | improve this question edited 2 hours ago Abdulhameed asked 2 hours ago ...
Read more

جامعة ليفربول

Image
جامعة ليفربول University of Liverpool الأسماء السابقة كلية ليفربول الجامعية (1882-1884) جامعة فيكتوريا في ليفربول (1884-1903) معلومات التأسيس 1882 (منذ 137 سنة) الإنتماءات رابطة الجامعات الأوروبية مجموعة راسل جامعات القرميد الأحمر المنحة المالية 143.5 مليون £ النوع جامعة عامة الكليات 6 الموقع الجغرافي إحداثيات 53°24′22″N 2°58′01″W  /  53.406°N 2.967°W  / 53.406; -2.967   المدينة ليفربول المكان   إنجلترا البلد   المملكة المتحدة رقم الهاتف 7942000 151 (44+) إحصاءات الطلاب 17,405 (سنة 2008) عضوية مجموعة رسل [1] أورسيد [2]   طلاب الدراسات العليا 3,860 الموقع www.liverpool.ac.uk تعديل   جامعة ليفربول مبنى فكتوريا جامعة ليفربول (بالإنجليزية: The University of Liverpool )) إحدى الجامعات البريطانية العريقة، تقع في مدينة ليفربول على الساحل الشمالي الغربي من أنجلترا . وهي عضو في مجموعة راسل للجامعات وتعتبر من ضمن جامعات الطوب الأحمر الستة. محتويات ...
Read more