خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق

















































خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق
من أنواع
مرض عظمي،  وخلل التنسج الأديمي الظاهر  تعديل قيمة خاصية صنف فرعي من (P279) في ويكي بيانات
الاختصاص
علم الوراثة الطبية  تعديل قيمة خاصية التخصص الطبي (P1995) في ويكي بيانات
تصنيف وموارد خارجية

ت.د.أ.-10
 Q82.4

ت.د.أ.-9
 757.31
وراثة مندلية بشرية 305100
ق.ب.الأمراض 29810
ن.ف.م.ط.

D053358،  وD053359  تعديل قيمة خاصية معرف ن.ف.م.ط. (P486) في ويكي بيانات
ن.ف.م.ط.

C16.131.077.350.198،  وC16.131.831.350.198،  وC16.320.322.116،  وC16.320.850.250.198،  وC17.800.804.350.198،  وC17.800.827.250.198  تعديل قيمة خاصية رقم ن.ف.م.ط. (P672) في ويكي بيانات
مراجعات الجين
  • NBK1112
[عدل في ويكي بيانات Wikidata-logo.svg]

تعديل طالع توثيق القالب



الممثل مايكل بيريمان المصاب بهذا المرض


خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق (بالإنجليزية: Hypohidrotic ectodermal dysplasia) أو خلل التنسج الأديمي الظاهر المصحوب بندرة التعرق[1] (بالإنجليزية: Anhidrotic ectodermal dysplasia) أو متلازمة كريست سيمنز تورين (بالإنجليزية: Christ-Siemens-Touraine syndrome)[2]:570 هو نوع من بين 150 نوعا من خلل التنسج الأديمي الظاهر. تتسبب الإضطرابات قبل الولادة بمشاكل في تكوين بعض التراكيب والأعضاء بضمنها الجلد والشعر والأظافر والأسنان والغدد العرقية.[3]:515–517



الأعراض والعلامات


من الأعراض المميزة لهذا المرض:




  • نقص التعرق بسبب قلة الغدد العرقية أو أن الغدد لا تقوم بوظيفتها بشكل ملائم


  • فرط الحرارة بسبب مشكلة نقص التعرق


  • نقص الشعر، قد يكون الشعر جافا وفاتح اللون


  • نقص الأسنان أو هنالك تشوه فيها

  • ملامح مميزة للوجه، بضمنها جبهة بارزة وشفتان غليظتان

  • جلد مجهد وغامق اللون حول العينين

  • إكزيما

  • نتن الأنف


يعد خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق أكثر أنواع خلل التنسج الأديمي الظاهر شيوعا، ويصيب حوالي شخصا واحدا بين كل 17000 فرد حول العالم.



التسمية


يسمى المرض بمتلازمة كريست سيمنز تورين والتي جاءت على اسم طبيب الأسنان الألماني يوسف كريست (1871-1948) وطبيب الأمراض الجلدية الألماني هرمان فرنر سيمنز (1891-1969) وطبيب الأمراض الجلدية الفرنسي ألبرت تورين (1883-1961).



مصادر




  1. ^ المعجم الطبي الموحد


  2. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.


  3. ^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.



مشاريع شقيقة
في كومنز صور وملفات عن: خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق






































  • ع

  • ن

  • ت


عوز مستقبل سطح الخلية


مستقبل مقترن بالبروتين ج
(يتضمن مستقبل الهرمون)





















الصنف A



  • TSHR (قصور الغدة الدرقية الخلقي)


  • LHCGR (Luteinizing hormone insensitivity, Leydig cell hypoplasia, Male-limited precocious puberty)


  • FSHR (Follicle-stimulating hormone insensitivity, XX gonadal dysgenesis)


  • GnRHR (Gonadotropin-releasing hormone insensitivity)


  • EDNRB (ABCD syndrome, متلازمة واردينبيرغ, مرض هيرشسبرونج)


  • AVPR2 (مرض السكري الكاذب كلوي المنشأ)


  • PTGER2 (ربو محرض بالأسبرين)
الصنف B


  • PTH1R (Jansen's metaphyseal chondrodysplasia)
الصنف C


  • CASR (Familial hypocalciuric hypercalcemia)
الصنف F


  • FZD4 (Familial exudative vitreoretinopathy 1)



مستقبل مرتبط بالإنزيم
(يتضمن
عامل النمو)
















RTK



  • ROR2 (متلازمة روبينو)


  • FGFR1 (متلازمة فايفر، متلازمة كالمان)


  • FGFR2 (متلازمة أبير، متلازمة انتلي بكسلر، متلازمة فايفر، متلازمة كروزن، Jackson–Weiss syndrome)


  • FGFR3 (لاتصنع الغضروف، Hypochondroplasia, Thanatophoric dysplasia، Muenke syndrome)


  • مستقبلة الإنسولين (متلازمة دونوهيو


  • متلازمة رابسون ميندينهال)


  • NTRK1 (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis)


  • كتلة التمايز 117 (KIT Piebaldism, Gastrointestinal stromal tumor)
STPK


  • AMHR2 (Persistent Müllerian duct syndrome II)



  • TGF beta receptors: Endoglin/Alk-1/SMAD4 (توسع الشعيرات النزفي الوراثي)


  • TGFBR1/TGFBR2 (متلازمة لويز- ديتز)
GC


  • GUCY2D (Leber's congenital amaurosis 1)


JAK-STAT



  • Type I cytokine receptor: مستقبل هرمون النمو (متلازمة لارون)


  • CSF2RA (Surfactant metabolism dysfunction 4)



  • مستقبل الثرومبوبويتين (Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia)
مستقبل عامل نخر الورم



  • TNFRSF1A (المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم)


  • TNFRSF13B (Selective immunoglobulin A deficiency 2)


  • TNFRSF5 (Hyper-IgM syndrome type 3)


  • TNFRSF13C (CVID4)


  • TNFRSF13B (CVID2)


  • TNFRSF6 (مرض التكاثر الليمفاوي)
مستقبل الليبيدات



  • LRP: LRP2 (متلازمة دوناي-بارو)


  • LRP4 (Cenani–Lenz syndactylism)


  • LRP5 (متلازمة ورث، Familial exudative vitreoretinopathy 4، تصخر العظم)



  • مستقبل بروتين دهني منخفض الكثافة (فرط كوليسترول الدم العائلي)
أخرى


  • طائفة الغلوبولين المناعي: نقص غاما غلوبولين الدم



  • إنتغرين: LAD1

  • وهن الصفيحات المنسوب لغلانزمان

  • Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia


EDAR (خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق)




  • PTCH1 (متلازمة سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية)


  • BMPR1A (BMPR1A juvenile polyposis syndrome)


  • IL2RG (X-linked severe combined immunodeficiency)




مصادر طبية



  • NCI Thesaurus ID: C84562 


  • MeSH ID: D053358, D053359 


  • UMLS CUI: C0162359 


  • GARD rare disease ID: 76 


  • ICD-10: Q82.4 


  • OMIM ID: 305100, 224900, 129490, 300291 


  • ICD-9: 757.31 


  • DiseaseDB: 29810 


  • Disease ontology: DOID:14793 


  • أيقونة بوابةبوابة طب


Midori Extension.svg
هذه بذرة مقالة بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.








-

Popular posts from this blog

SQL Server 17 - Attemping to backup to remote NAS but Access is denied

Image
.everyoneloves__top-leaderboard:empty,.everyoneloves__mid-leaderboard:empty,.everyoneloves__bot-mid-leaderboard:empty{ margin-bottom:0; } 0 I was attemping to use Ola Hallengrens scripts to backup to a remote NAS, but it was failing and not giving any direct errors, so I tried doing it manually using Server Management Studio and got the following error: TITLE: Microsoft SQL Server Management Studio Failed to retrieve data for this request. (Microsoft.SqlServer.Management.Sdk.Sfc) For help, click: http://go.microsoft.com/fwlink?ProdName=Microsoft%20SQL%20Server&LinkId=20476 ADDITIONAL INFORMATION: An exception occurred while executing a Transact-SQL statement or batch. (Microsoft.SqlServer.ConnectionInfo) The operating system returned the error '0x80070005(Access is denied.)&#
Read more

Always On Availability groups resolving state after failover - Remote harden of transaction...

Image
0 My explanation will be opinion based as it is based on my findings. If more information is needed, I am always happy to add it. The setup We have 4 SQL Server 2016 Instances, and all 4 underlying servers are in a WSFC (In my eyes a strange setup since Always On AG's are 2 by 2. But that is a different question.) 4 nodes + Fileshare witness Version: 13.0.5026.0 (all nodes) The instances that are having the failover issues are instances 1 & 2. They have 3 AG's between them. AG1 is primary on instance 1 and is having the issue. AG2 and AG3 are primary on instance 2. Instances 3 and 4 have their own separate AG's (2). AG1's settings The week before Last week, after checking for long running queries (none) and the synchronization state (green accross the board) we initiated a
Read more

Restoring from pg_dump with foreign key constraints

Image
5 2 In restoring a database from a pg_dump , a number of errors are being generated and the whole table is subsequently being ignored. An example: ERROR: insert or update on table "channelproducts" violates foreign key constraint "fk_rails_dfaae373a5" DETAIL: Key (channel_id)=(1) is not present in table "channels". Interestingly enough, I've noted that all these instances are popping up because of the sequence of loading. channels is after channelproducts both alphabetically and in the file and thus I can understand why postgres complains about having to create a child without a parent. caveat: the foreign key is being generated automatically by rails 4.2: I could remove the problem at the source but that still does not really solve the problem... version: PostgreSQL
Read more