خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق
Multi tool use
خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق
|
|---|
| من أنواع |
مرض عظمي، وخلل التنسج الأديمي الظاهر 
|
| الاختصاص |
علم الوراثة الطبية
|
تصنيف وموارد خارجية
|
ت.د.أ.-10
|
Q82.4 |
ت.د.أ.-9
|
757.31 |
| وراثة مندلية بشرية |
305100 |
| ق.ب.الأمراض |
29810 |
| ن.ف.م.ط. |
D053358، وD053359
|
| ن.ف.م.ط. |
C16.131.077.350.198، وC16.131.831.350.198، وC16.320.322.116، وC16.320.850.250.198، وC17.800.804.350.198، وC17.800.827.250.198
|
| مراجعات الجين |
|
[عدل في ويكي بيانات  ] |
تعديل 
|
الممثل مايكل بيريمان المصاب بهذا المرض
خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق (بالإنجليزية: Hypohidrotic ectodermal dysplasia) أو خلل التنسج الأديمي الظاهر المصحوب بندرة التعرق[1] (بالإنجليزية: Anhidrotic ectodermal dysplasia) أو متلازمة كريست سيمنز تورين (بالإنجليزية: Christ-Siemens-Touraine syndrome)[2]:570 هو نوع من بين 150 نوعا من خلل التنسج الأديمي الظاهر. تتسبب الإضطرابات قبل الولادة بمشاكل في تكوين بعض التراكيب والأعضاء بضمنها الجلد والشعر والأظافر والأسنان والغدد العرقية.[3]:515–517
الأعراض والعلامات
من الأعراض المميزة لهذا المرض:
نقص التعرق بسبب قلة الغدد العرقية أو أن الغدد لا تقوم بوظيفتها بشكل ملائم
فرط الحرارة بسبب مشكلة نقص التعرق
نقص الشعر، قد يكون الشعر جافا وفاتح اللون
نقص الأسنان أو هنالك تشوه فيها
- ملامح مميزة للوجه، بضمنها جبهة بارزة وشفتان غليظتان
- جلد مجهد وغامق اللون حول العينين
- إكزيما
- نتن الأنف
يعد خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق أكثر أنواع خلل التنسج الأديمي الظاهر شيوعا، ويصيب حوالي شخصا واحدا بين كل 17000 فرد حول العالم.
التسمية
يسمى المرض بمتلازمة كريست سيمنز تورين والتي جاءت على اسم طبيب الأسنان الألماني يوسف كريست (1871-1948) وطبيب الأمراض الجلدية الألماني هرمان فرنر سيمنز (1891-1969) وطبيب الأمراض الجلدية الفرنسي ألبرت تورين (1883-1961).
مصادر
^ المعجم الطبي الموحد
^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
^ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
في كومنز صور وملفات عن: خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق
إخلاء مسؤولية طبية، اضغط هنا للقراءة.
تتضمّن هذه المقالة معلوماتٍ طبّيةٍ عامّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدّم المقالة أيّ استشاراتٍ أو وصفات طبّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختصّ. لا يتحمّل المساهمون ولا ويكيبيديا مسؤولية أيّ تصرّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا.
عوز مستقبل سطح الخلية
|
|---|
|
مستقبل مقترن بالبروتين ج
(يتضمن مستقبل الهرمون) |
| الصنف A |
TSHR (قصور الغدة الدرقية الخلقي)
LHCGR (Luteinizing hormone insensitivity, Leydig cell hypoplasia, Male-limited precocious puberty)
FSHR (Follicle-stimulating hormone insensitivity, XX gonadal dysgenesis)
GnRHR (Gonadotropin-releasing hormone insensitivity)
EDNRB (ABCD syndrome, متلازمة واردينبيرغ, مرض هيرشسبرونج)
AVPR2 (مرض السكري الكاذب كلوي المنشأ)
PTGER2 (ربو محرض بالأسبرين)
|
|
| الصنف B |
PTH1R (Jansen's metaphyseal chondrodysplasia)
|
|
| الصنف C |
CASR (Familial hypocalciuric hypercalcemia)
|
|
| الصنف F |
FZD4 (Familial exudative vitreoretinopathy 1)
|
|
|
مستقبل مرتبط بالإنزيم
(يتضمن
عامل النمو) |
| RTK |
ROR2 (متلازمة روبينو)
FGFR1 (متلازمة فايفر، متلازمة كالمان)
FGFR2 (متلازمة أبير، متلازمة انتلي بكسلر، متلازمة فايفر، متلازمة كروزن، Jackson–Weiss syndrome)
FGFR3 (لاتصنع الغضروف، Hypochondroplasia, Thanatophoric dysplasia، Muenke syndrome)
مستقبلة الإنسولين (متلازمة دونوهيو
متلازمة رابسون ميندينهال)
NTRK1 (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis)
كتلة التمايز 117 (KIT Piebaldism, Gastrointestinal stromal tumor)
|
|
| STPK |
AMHR2 (Persistent Müllerian duct syndrome II)
TGF beta receptors: Endoglin/Alk-1/SMAD4 (توسع الشعيرات النزفي الوراثي)
TGFBR1/TGFBR2 (متلازمة لويز- ديتز)
|
|
| GC |
GUCY2D (Leber's congenital amaurosis 1)
|
|
|
| JAK-STAT |
Type I cytokine receptor: مستقبل هرمون النمو (متلازمة لارون)
CSF2RA (Surfactant metabolism dysfunction 4)
مستقبل الثرومبوبويتين (Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia)
|
|
| مستقبل عامل نخر الورم |
TNFRSF1A (المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم)
TNFRSF13B (Selective immunoglobulin A deficiency 2)
TNFRSF5 (Hyper-IgM syndrome type 3)
TNFRSF13C (CVID4)
TNFRSF13B (CVID2)
TNFRSF6 (مرض التكاثر الليمفاوي)
|
|
| مستقبل الليبيدات |
LRP: LRP2 (متلازمة دوناي-بارو)
LRP4 (Cenani–Lenz syndactylism)
LRP5 (متلازمة ورث، Familial exudative vitreoretinopathy 4، تصخر العظم)
مستقبل بروتين دهني منخفض الكثافة (فرط كوليسترول الدم العائلي)
|
|
| أخرى |
طائفة الغلوبولين المناعي: نقص غاما غلوبولين الدم
إنتغرين: LAD1
- وهن الصفيحات المنسوب لغلانزمان
- Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia
EDAR (خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق)
PTCH1 (متلازمة سرطانة الخلية القاعدية الوحمانية)
BMPR1A (BMPR1A juvenile polyposis syndrome)
IL2RG (X-linked severe combined immunodeficiency)
|
|
| مصادر طبية |
NCI Thesaurus ID: C84562
MeSH ID: D053358, D053359
UMLS CUI: C0162359
GARD rare disease ID: 76
ICD-10: Q82.4
OMIM ID: 305100, 224900, 129490, 300291
ICD-9: 757.31
DiseaseDB: 29810
Disease ontology: DOID:14793
|
|
بوابة طب
هذه بذرة مقالة بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها.
Uyelo13scYyXO,UlfTWS7Fb31BupvGHk2zoue7yj7h2 PjvG8j1uw2uzPwS
Popular posts from this blog
قطار ينقل فوسفات من منطقة خريبكة متجه نحو الدار البيضاء. ديار عمال بمصانع الفوسفات بمدينة آسفي. المحتوى هنا ينقصه الاستشهاد بمصادر. يرجى إيراد مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (أغسطس 2015) الفوسفات في المغرب هو ثالث مصدر عالمي للفوسفات، ويتوفر المغرب على %75 من الاحتياطي العالمي [بحاجة لمصدر] ويتوزع بنسب متفاوتة بين عدة مناطق أساسية وهي: وادي زم بن جرير بوكراع خريبكة اليوسفية أولاد عبدون كنتور واد الذهب مستقلة. هذه الأخيرة لم تفتح بعد للاستغلال. الصادرات الحامض الفوسفوري P205 تمتص الهند %50 من ا لصادرات الإجمالية آسيا (دون روسيا)%59 أوروبا %30 أمريكا اللاتينية %11 أسمدة صلبة أوروبا 38 % أمريكا اللاتينية %30 آسيا (دون روسيا) 22 % أستراليا 9 % بوابة المغرب هذه بذرة مقالة عن علم الاقتصاد أو موضوع متعلق به بحاجة للتوسيع. شارك في تحريرها. This page is only for reference, If you need detailed information, please check here
3
$begingroup$
In terms of $R$ which is the radius of all four circles, what is the area of the intersection region of these four equal circles and the height of the marked arrow in the figure? The marked arrow is along the line CD, also the midpoint of all the circles are points A, B, C and D. Looking for a very short intuitive solution. I have checked similar questions on this site for example this and this.
geometry circle
share | cite | improve this question
edited 2 hours ago
Abdulhameed
asked 2 hours ago
...
0
My explanation will be opinion based as it is based on my findings. If more information is needed, I am always happy to add it. The setup We have 4 SQL Server 2016 Instances, and all 4 underlying servers are in a WSFC (In my eyes a strange setup since Always On AG's are 2 by 2. But that is a different question.) 4 nodes + Fileshare witness Version: 13.0.5026.0 (all nodes) The instances that are having the failover issues are instances 1 & 2. They have 3 AG's between them. AG1 is primary on instance 1 and is having the issue. AG2 and AG3 are primary on instance 2. Instances 3 and 4 have their own separate AG's (2). AG1's settings The week before Last week, after checking for long running queries (none) and the synchronization state (green accross the board) we initiated a...
]
إخلاء مسؤولية طبية، اضغط هنا للقراءة.
