متلازمة كاودن
| متلازمة كاودن | |
|---|---|
| من أنواع | مرض وراثي سائد |
| الاختصاص | علم الأورام، وعلم الوراثة الطبية |
| تصنيف وموارد خارجية | |
| وراثة مندلية بشرية | 158350، و612359، و615106، و615107، و615109، و615108 |
| ق.ب.الأمراض | 31336 |
| إي ميديسين | 1093383 |
| ن.ف.م.ط. | D006223 |
| ن.ف.م.ط. | C04.445.435، وC04.651.435، وC04.700.435، وC16.320.700.435 |
[عدل في ويكي بيانات  ] | |
تعديل  | |
تتنوع أعراض متلازمة كاودن متضمنًة آفات جلدية كأورام الجلد الحليمية وأنواع متفرقة من السرطانات كأورام بالثدي ، بطانة الرحم ، الغدة الدرقية ، الكلى ، القولون والمستقيم ، وأعراض بالأمعاء والقولون كالبوليبات المختلطة والأورام العابية ، وأعراض عصبية كمرض ليرميت-دوكلوس .
و قد تطورت معايير التشخيص حديثاَ ويعد نظام كليفلاند لتسجيل النقاط والذي وضع عام 2011 هو أحدثهم وقد استنبط من متابعة 3042 مريضاً [1]
محتويات
1 الوراثة
2 الأعراض
2.1 أعراض أخرى
3 العلاج
4 معدل الحدوث ونسب الإصابة
5 التسمية والتاريخ
6 مراجع
الوراثة
تنتج متلازمة كاودن عن طفرة في الجين فتن، وهو جين مسؤول عن تثبيط نمو الأورام، وقد ظهرت وراثة هذه الطفرة في حوالي 80% من المرضى ، وتمنع هذه الطفرة الجين من القيام بعمله ،مما يتسبب في نمو وتطور الأورام، وتعد متلازمة كاودن واحدة من ضمن عدة أمراض تنشأ عن طفرات متعددة في جين فتن ،وفي نسبة 20% المتبقية من المرضى لا يظهر حتى الآن سبب معروف للإصابة بمتلازمة كاودن ،ويعتقد انها قد تحدث نتيجة طفرات في مواقع معينة من الحمض النووي والمسؤولة عن تنظيم نشاط جين فتن[2]
تنتقل متلازمة كاودن كصفة وراثية سائدة ، مما يعني أن وجود نسخة واحدة من الجين المتحور كافية لإظهار المرض . وفي العديد من الحالات يرث الطفل المريض الصفة عن أحد أبويه ، وفي حالات أخرى ينتج المرض عن طفرة مستحدثة في الجين في مريض لم يثبت أي تاريخ مرضي لدى عائلته .
الأعراض
===أعراض جلدية===[3]
لويحة وحطاطة
حطاطات الوجه (ثآليل مسطحة حمراء اللون تحتوي بداخلها على الماء أو قد تكون جافة) تظهر حول الفم والأنف والعينين- بقع بيضاء صغيرة الحجم (1-3 مم) في اللثة وسقف الفم
لويحات وحطاطات بالجهة العلوية من اليدين والقدمين وتصيب 60% من المرضى- بقع قشرية في باطن اليدين والقدمين وتظهر في 40% من المرضى
- الأورام عابية متعددة ومميزة لمتلازمة كاودن وتتصف بصغر الحجم ، وتظهر غالبا في البشرة والأغشية المخاطية (كبطانة الفم والأنف)
أعراض أخرى
- تظهر الأورام العابية أيضا في الأمعاء وأماكن أخرى متفرقة من الجسم . وهي تنمو في معظم الأحوال بشكل غير سرطاني ، ومع ذلك ترتفع احتمالية نمو أنواع متعددة من الأورام .حيث يصاب 75% من المرضى بأورام ثدي من النوع الحميد مثل تضخم الأقنية ،و الغداد ، وضمور الفصوص اللبنية ، والتغيرات الليفية الكيسية ، ويظهر سرطان الغدة الدرقية الغير نخاعي في 10% من المرضى.[4][5]
وفي دراسة أجريت على 211 مريضًا لبحث خطورة الإصابة بأنواع معينة من السرطان في مرضى متلازمة كاودن.[6]
أظهرت الدراسة أن نسبة المخاطر في خلال العمر التراكمي (70 سنة) تصل إلى 89% عمومًا ، وتمثل مخاطر الإصابة بسرطان الثدي بالإناث إلى 81% , سرطانات الغدة الدرقية 21% , سرطانات بطانة الرحم 19% , سرطانات الكلى 15%.
- اختلالات وتشوهات بالهيكل العظمي ككبر حجم الرأس وتكون تكيسات العضام.
- أعراض عصبية كمرض ليرميت-دوكلوس .
العلاج
يمكن علاج الأعراض الجلدية عن طريق تناول الريتنويدات التي تسيطر على ظهورها وتطورها ، وقد تعود الآفات الجلدية للظهور عند توقف العلاج
كما يمكن علاجها جراحيًا باستخدام التقشير الكيميائي والليزر.[3]
ويحتاج مرضى متلازمة كاودن لرعاية فريق متخصص من الأطباء متضمنًا جراحين وأطباء أمراض جلدية ، وأطباء أمراض تناسلية ، وذلك لطبيعة المرض المعقدة.
ويتم متابعة حالة الثدي لتجنب تطور أورام الثدي عن طريق الفحص الذاتي الشهري للثدي ، والفحص بالماموجرام سنويًا عند عمر الثلاثين ، أو قبل ذلك بـ5 سنوات في حالة وجود تاريخ عائلي لوراثة أورام الثدي.[7]
معدل الحدوث ونسب الإصابة
لا توجد أرقام دقيقة عن معدلات الإصابة بمتلازمة كاودن وذلك لندرة المرض وصعوبة التشخيص.
التسمية والتاريخ
وصفت متلازمة كاودن لأول مرة عام 1963 بواسطة الطبيبين (للويد ودينيس) وقد أطلقا اسم متلازمة كاودن على المرض تبعًا لاسم المريض[8]
مراجع
^ Tan، MH؛ Mester, J؛ Peterson, C؛ Yang, Y؛ Chen, JL؛ Rybicki, LA؛ Milas, K؛ Pederson, H؛ Remzi, B؛ Orloff, MS؛ Eng, C (2011-01-07). "A Clinical Scoring System for Selection of Patients for PTEN Mutation Testing Is Proposed on the Basis of a Prospective Study of 3042 Probands". American Journal of Human Genetics. 88 (1): 42–56. PMC 3014373
. PMID 21194675. doi:10.1016/j.ajhg.2010.11.013. الوسيط |التاريخ=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|العنوان=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأول=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأخير=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|المؤلف3=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الصفحات=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|المؤلف2=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|المؤلف4=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|المؤلف5=تم تجاهله (مساعدة)
^ Ni Y؛ Zbuk KM؛ Sadler T؛ وآخرون. (أغسطس 2008). "Germline Mutations and Variants in the Succinate Dehydrogenase Genes in Cowden and Cowden-like Syndromes". Am. J. Hum. Genet. 83 (2): 261–8. PMC 2495063. PMID 18678321. doi:10.1016/j.ajhg.2008.07.011. الوسيط |الأخير4=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|المسار=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|العنوان=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأخير5=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|تاريخ=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|المؤلف3=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأول4=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأول5=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الصفحات=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|المؤلف2=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|المؤلف=تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في:|date=(مساعدة)
↑ أب Cowden disease نسخة محفوظة 18 يوليو 2016 على موقع واي باك مشين.
^ Schrager CA, Schneider D, Gruener AC, Tsou HC, Peacocke M (January 1998). "Clinical and pathological features of breast disease in Cowden's syndrome: an underrecognized syndrome with an increased risk of breast cancer". Hum. Pathol. 29 (1): 47–53. PMID 9445133. doi:10.1016/S0046-8177(98)90389-6. الوسيط|المؤلف=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|التاريخ=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الصفحات=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|العنوان=تم تجاهله (مساعدة) صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفون (link)
^ Eng C (نوفمبر 2000). "Will the real Cowden syndrome please stand up: revised diagnostic criteria". J. Med. Genet. 37 (11): 828–30. PMC 1734465. PMID 11073535. doi:10.1136/jmg.37.11.828. الوسيط |المؤلف=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|المسار=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|تاريخ=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الصفحات=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|العنوان=تم تجاهله (مساعدة); تحقق من التاريخ في:|date=(مساعدة)
^ Riegert-Johnson، DL.؛ Gleeson، FC؛ Roberts، M؛ Tholen، K؛ Youngborg، L؛ Bullock، M؛ Boardman، LA (2010). "Cancer and Lhermitte-Duclos disease are common in Cowden syndrome patients". Hereditary Cancers in Clinical Practice. 8 (1): 6. PMC 2904729. PMID 20565722. doi:10.1186/1897-4287-8-6. الوسيط |الأخير4=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأول3=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأول2=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|العنوان=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|المسار=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الصفحات=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأول4=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأخير3=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|السنة=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأول1=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأول5=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأخير2=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأخير5=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأخير1=تم تجاهله (مساعدة)
^ Saslow D؛ Boetes C؛ Burke W؛ وآخرون. (2007). "American Cancer Society guidelines for breast screening with MRI as an adjunct to mammography". CA Cancer J Clin. 57 (2): 75–89. PMID 17392385. doi:10.3322/canjclin.57.2.75. الوسيط|الأخير4=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|العنوان=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأخير5=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|المؤلف3=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأول4=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأول5=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الصفحات=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|المؤلف2=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|المؤلف=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|السنة=تم تجاهله (مساعدة)
^ Lloyd، KM.؛ Dennis، M. (1963). "Cowden's disease. A possible new symptom complex with multiple system involvement". Ann Intern Med. 58: 136–42. PMID 13931122. doi:10.7326/0003-4819-58-1-136. الوسيط|الأول2=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأول1=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الصفحات=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأخير1=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|الأخير2=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|العنوان=تم تجاهله (مساعدة); الوسيط|السنة=تم تجاهله (مساعدة)
إخلاء مسؤولية طبية، اضغط هنا للقراءة.تتضمّن هذه المقالة معلوماتٍ طبّيةٍ عامّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدّم المقالة أيّ استشاراتٍ أو وصفات طبّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختصّ. لا يتحمّل المساهمون ولا ويكيبيديا مسؤولية أيّ تصرّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا.
|
بوابة طب
