داء تاي ساكس
| داء تاي ساكس | |
|---|---|
 نقطة حمراء تظهر في داء تاي ساكس: تظهر النقرة المركزية بلون أحمر متميز لأنها محاطة بهاء حليبية اللون. | |
| من أنواع | مرض اختزان في الجسميات الحالة |
| الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
| تصنيف وموارد خارجية | |
ت.د.أ.-10 | E75.0 |
ت.د.أ.-9 | 330.1 |
| وراثة مندلية بشرية | 272800 272750 |
| ق.ب.الأمراض | 12916 |
| مدلاين بلس | 001417 |
| إي ميديسين | ped/3016 |
| ن.ف.م.ط. | D013661 |
| ن.ف.م.ط. | C10.228.140.163.100.435.825.300.300.500، وC16.320.565.189.435.825.300.300.500، وC16.320.565.398.641.803.350.300.850، وC16.320.565.595.554.825.300.300.840، وC18.452.132.100.435.825.300.300.500، وC18.452.584.687.803.350.300.850، وC18.452.648.189.435.825.300.300.500، وC18.452.648.398.641.803.350.300.850، وC18.452.648.595.554.825.300.300.840 |
[عدل في ويكي بيانات  ] | |
تعديل  | |
البله المميت [بحاجة لمصدر] أو داء تاي ساكس (بالإنجليزية: Tay-Sachs Juvenile Amsuratic Idiocy) مرض وراثي نادر تسببه موروثة متنحية في الكروموسوم 15 تؤدي إلى نقص نشاط إنزيم هيكسورامينيديز (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتكسير الجانجليوسايد gangliosides (المهم في التواصل الخلوي) وعدم تكسيره يقود إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها.[1][2][3] تطور المرض يؤدي إلى فقدان السمع، والبصر، وضعف عضلي، وضعف عقلي.
عادة ما يبدأ ظهور الاعراض في سن ال 6 شهور ويؤدي غالباً إلى الوفاة في سن الخامسة لعدم توافر علاج لهذا المرض
و للمرض 3 أنواع:
- خاص بالاطفال : وهو الأكثر شيوعا
- خاص بالأحداث : (يظهر في اخر سنين الطفولة حتى البلوغ) وهو الأكثر ندرة
- خاص بالبالغين : نوع نادر يضهر في العشرينيات إلى الثلاثينيات من العمر وكثيرا ما يتم تشخيصه خطأً بأنه رنحة فردركز
و هذا المرض يظهر لدى مجموعات عرقية أكثر من غيرها ومنهم
- يهود الاشكيناز
- الكاجون : وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة وهم ذوو اصول كندية - فرنسية
- فرنيسو كندا
و كل الاشخاص المصابين بهذا المرض لديهم بقعة حمراء كرزية على شبكية العين cherry-red macula
(بالإنجليزية Tay-Sachs Disease) هو اضطراب وراثي نادر يؤدي إلى تراكم كثيف للمواد الدهنية في أنسجة وخلايا الدماغ، وهو يدمر الخلايا العصبية فيسبب مشاكل عقلية وجسدية.حيث يبدو تطور الأطفال المصابين بداء تاي زاكس طبيعياً خلال الأشهر الأولى من حياتهم. لكن خلاياهم العصبية سرعان ما تمتلئ بالمواد الدهنية فتتراجع القدرات الذهنية والجسدية عند الطفل المصاب , ويصاب بالعمى والصمم ويفقد القدرة على البلع. وبعد ذلك يبدأ ضمور العضلات ويصاب الطفل بشلل دائم. أول من تحدث اكتشف هذا المرض طبيب العيون البريطاني ارين تاي، الذي وصفه لأول مرة في عام 1881.حيث يتميز ببقعة حمراء على شبكية العين، وبعد ذلك جاء طبيب الأعصاب الأمريكي برنار ساكس, من مستشفى ماونت سيناي في نيويورك، الذي وصف المرض في عام 1887 والتغيرات الخلوية وأشار مرض تاي ساكس وزيادة انتشار المرض في السكان أوروبا الشرقية من طائفة اليهود الاشكيناز و الكاجون , وهم جماعة عرقية تعيش في لويزيانا في الولايات المتحدة.
محتويات
1 السبب
2 الأعراض
3 العلاج
4 مراجع
5 وصلات خارجية
السبب
البحوث في أواخر القرن العشرين أثبتت أن داء تاي زاكس تسببه طفرة متنحية في الكروموسوم15, تؤدي إلى نقص نشاط إنزيم هيكسورامينيديز (Hexooraminidase) ذو العلاقة بتتفتيت الجانجليوسايد gangliosides المسؤول عن التواصل الخلوي ,وعدم تفتيته يؤدي إلى تراكمه بالخلايا العصبية والاضرار بها.
الأعراض
تطور المرض يؤدي إلى:
فقدان السمع.
فقدان البصر.- ضعف عضلي.
تخلف عقلي.- وجود بقعة حمراء كرزية على شبكية العين.
الوفاة في اغلب الأحيان بالسنة الرابعة أو الخامسة من العمر.
العلاج
لا يوجد حتى الان دواء أو علاج لشفاء هذا المرض، لكن الأدوية وبرامج التغذية الجيدة تستطيع أن تساعد في تخفيف الأعراض. وقد يعجز الطفل المريض عن البلع فيصير في حاجة إلى أنبوب التغذية.وللأسف فان اغلب الأطفال المصابين بهذا المرض يموتون مع بلوغهم الرابعة من العمر.
مراجع
^ Bodurtha J، Strauss JF (2012). "Genomics and perinatal care". N. Engl. J. Med. 366 (1): 64–73. PMC 4877696
. PMID 22216843. doi:10.1056/NEJMra1105043. .mw-parser-output cite.citation{font-style:inherit}.mw-parser-output .citation q{quotes:"""""""'""'"}.mw-parser-output .citation .cs1-lock-free a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/65/Lock-green.svg/9px-Lock-green.svg.png")no-repeat;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .citation .cs1-lock-limited a,.mw-parser-output .citation .cs1-lock-registration a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/d6/Lock-gray-alt-2.svg/9px-Lock-gray-alt-2.svg.png")no-repeat;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .citation .cs1-lock-subscription a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/aa/Lock-red-alt-2.svg/9px-Lock-red-alt-2.svg.png")no-repeat;background-position:right .1em center}.mw-parser-output .cs1-subscription,.mw-parser-output .cs1-registration{color:#555}.mw-parser-output .cs1-subscription span,.mw-parser-output .cs1-registration span{border-bottom:1px dotted;cursor:help}.mw-parser-output .cs1-ws-icon a{background:url("//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4c/Wikisource-logo.svg/12px-Wikisource-logo.svg.png")no-repeat;background-position:right .1em center}.mw-parser-output code.cs1-code{color:inherit;background:inherit;border:inherit;padding:inherit}.mw-parser-output .cs1-hidden-error{display:none;font-size:100%}.mw-parser-output .cs1-visible-error{font-size:100%}.mw-parser-output .cs1-maint{display:none;color:#33aa33;margin-left:0.3em}.mw-parser-output .cs1-subscription,.mw-parser-output .cs1-registration,.mw-parser-output .cs1-format{font-size:95%}.mw-parser-output .cs1-kern-left,.mw-parser-output .cs1-kern-wl-left{padding-left:0.2em}.mw-parser-output .cs1-kern-right,.mw-parser-output .cs1-kern-wl-right{padding-right:0.2em}
^ Porter BF، Lewis BC، Edwards JF، Alroy J، Zeng BJ، Torres PA، Bretzlaff KN، Kolodny EH (2011). "Pathology of GM2 Gangliosidosis in Jacob Sheep". Veterinary Pathology. 48 (3): 807–813. ISSN 0300-9858. PMID 21123862. doi:10.1177/0300985810388522.
^ GM2 Gangliosidoses - Introduction And Epidemiologyنسخة محفوظة 2012-04-20 على موقع واي باك مشين. at Medscape. Author: David H Tegay. Updated: Mar 9, 2012
وصلات خارجية
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on hexosaminidase A deficiency, Tay–Sachs disease
- NINDS Tay–Sachs Disease Information Page
Tay–Sachs disease على مرجع المكتبة الوطنية للطب الرئيسي لعلم الوراثة.
- Tay–Sachs on NCBI
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
إخلاء مسؤولية طبية، اضغط هنا للقراءة.تتضمّن هذه المقالة معلوماتٍ طبّيةٍ عامّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدّم المقالة أيّ استشاراتٍ أو وصفات طبّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختصّ. لا يتحمّل المساهمون ولا ويكيبيديا مسؤولية أيّ تصرّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا.
|
بوابة طب
